21

Беременность и роды

Для чего нужен скрининг

Последнее время наблюдение врачом беременности, включает в себя ряд новых анализов, позволяющих выявить патологию плода. Давайте разберемся, зачем это надо и стоит ли это делать.

В некоторых штатах США, Финляндии, Эстонии прежде чем вступить в брак, важно посетить генетика и получить генетический паспорт. Генетический паспорт — это набор сведений, касающихся аллельного состояния группы генов и/или маркерных локусов у определенного индивидуума.В нем делается общее заключение, прогноз развития генетических заболеваний. С этими сведениям должен ознакомиться будущий супруг (супруга). Для того, чтобы знать с какими рисками наследственного заболевания, могут родиться дети.

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными внешними факторами (краснуха,токсоплазмоз, хламидийная инфекция, цитомегаловирусная инфекция, все виды ионизирующего излучения, все противоопухолевые препараты, гормональные препараты, наркотические вещества) , а остальные имеют преимущественно генетическую природу.

Некоторые заболевания можно диагностировать еще до рождения ребенка. В связи с этим профилактика наследственных болезней стали заниматься еще до рождения ребенка.

Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.

Пскрининг2ервый этап. Осуществляется врачами-акушерами и гинекологами в женских консультациях, имеющих соответствующую аппаратуру и подготовленных специалистов, на сроках беременности 15-16 и 23-24 недели. В эти сроки устанавливается жизнеспособность плода, точный срок беременности, выявляются некоторые грубые аномалии развития: отсутствие мозга (анэнцефалия), нарушение кровообращения плода, угроза прерывания беременности, преждевременное старение плаценты и т. п.

Второе исследование (24-25-я недели беременности) обычно проводится в специализированных центрах. Ультразвуковое исследование на этом этапе позволяет получить необходимую информацию о течении беременности: своевременно определить многоводие, многоплодную беременность, оценить положение плода, плаценты, узнать пол развивающегося ребенка, определить его вес, рост, диагностировать практически все грубые пороки развития мозга и позвоночника, конечностей, сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, наличие пуповипных и диафрагмальных грыж, обратного расположения внутренних органов, опухолей и др. При этом разные пороки развития диагностируются в разные сроки.

Основные показания для направления беременной на перинатальный диагностики во всем мире примерно одинаковы. Они включают:

1) возраст женщины старше 35 лет (в России по приказу Минздрава 1993 года — старше 39 лет);
2) наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности;
3) наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек;
4) многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
5) применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;
6) перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
7) облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

Но, к сожалению, все не так просто. В нашей стране, не стало рождаться меньше детей с генетическими нарушениями. Это связано, прежде всего, с субъективностью метода. Метод УЗИ — диагностики, к сожалению, не так уж и объективен. Стоит поставить датчик не под тем углом, и мы можем получить совершенно другую картину.

Соответственно, это может привести к тому, что совершенно здоровому ребенку можно поставить неправильный диагноз. И наоборот.

А некоторые женщины совсем отказываются от проведения УЗИ диагностики по разным причинам.

Ко всему прочему, встает и нравственный вопрос. Не каждая женщина готова сделать аборт, даже заведомо зная прогноз. Поэтому, делая эти обследования стоит задуматься, а что делать если. 

скрининг3Что же делать, если беременную все-таки послали на дополнительный скрининг и ставят неутешительный диагноз? Прежде всего — искать истину и точный диагноз. Найти специалиста, который расскажет все риски рождения такого ребенка. А потом, исходя из этого, принимать решение. Если такому ребенку будет нужна сразу после родов операция, искать врача и клинику.

Я считаю, что информирование должно быть во всем. Женщина должна знать риски и точный диагноз. Для того, чтобы правильно понимать последствия своего решения. Ведь рождение заведомо больного ребенка тяжким грузом ляжет на плечи именно родителей.

С другой стороны, не каждая женщина может решиться на аборт. И не каждый врач может поддержать ее в принятие такого решения.

Ответственность врача, дающего совет, очень велика. От его совета зависит предупреждение или рождение ребенка с заболеванием. Или наоборот, ошибка в диагнозе. Необоснованные рекомендации специалиста могут принести страдание ребенку и несчастье семье. Поэтому совет врача должен основываться не на его впечатлениях, а на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка. И дать родителям самим принять непростое решение.

К сожалению, всегда стоит учитывать человеческий фактор. Не всегда врач может корректно сообщить беременной о необходимости подтверждения диагноза дополнительным обследованием. Беременная женщина очень мнительна и любой повод заставляет ее беспокоиться о состоянии ребенка.

Поэтому, соглашаясь на любое обследование, стоит всегда взвесить все риски. И ответственно подойти к принятию любого решения.

Метки: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

ВАМ МОЖЕТ ПОНРАВИТСЯ